Autyzm - przyczyny, objawy, diagnostyka
Data utworzenia: 2019-04-02
Autyzm to przypadłość, która zaliczana jest do grupy symptomów zwanych wycofaniem, czyli unikaniem kontaktu ze światem zewnętrznym – z ludźmi i otoczeniem. Uważa się, że jest to schorzenie dotyczące mózgu, mogące mieć podłoże genetyczne. Jednak mimo zidentyfikowania wielu czynników zwiększających ryzyko wystąpienia autyzmu, jego przyczyna nie została dotąd w pełni poznana.
CO TO JEST AUTYZM
Autyzm jest zaburzeniem o charakterze neurologicznym, dotyczącym mózgu i mającym najczęściej podłoże genetyczne. Pierwsze objawy tego schorzenia ujawniaja się już na etapie okresu dziecięgo i trwają tak naprawdę do końca życia. Autyzm cechuje brak reakcji ze strony dziecka na polecenia, brak zabawy z rówieśnikami, trudności z wyrażaniem emocji czy porozumiewaniem się zarówno za pomocą gestów jak i mowy. Często zachowanie autystycznego dziecka odbieramy jako dziwne. Choroba ta ma wiele odmian, zdarza się, że dziecko po prostu się wolniej rozwija - co często mylone jest właśnie z autyzmem. Mimo, że istnieje wiele czynników zwiększających ryzyko autymzu, nadal nie są znane konkretne przyczyny powstawania tej choroby.
PRZYCZYNY POWSTAWANIA AUTYZMU
Nie do końca wiadomo co tak naprawdę powoduje autyzm, jednak za główne czynnik uważa się genetykę (okreslono dużą liczbę genów odpowiedzialną za autyzm) oraz środowisko. Badania przeprowadzone u autystycznych pacjentów wykazały pewne nieprawidłowości w kilku rejonach mózgu. Oprócz tego inne badania sugerują, że osoby z autyzmem mają zły poziom serotoniny i innych neuroprzekaźników w mózgu. To wszystko może sugerować, że zakłócenia w rozwoju mózgu u płodu na wczesnym etapie rozwoju oraz zaburzenia w genach, mogą wpływać na powstawanie choroby.
U około 15-20 proc. dzieci z autyzmem obecna jest mutacja genetyczna, która zwiększa ryzyko rozwój zaburzenia, mówi Insel. Niektóre choroby uwarunkowane genetycznie, jak zespół łamliwego chromosomu X czy zespół Retta, są dobrze znane z tego, że zwiększają ryzyko autyzmu. W przypadku, gdy rodzice mają już jedno dziecko autystyczne, ryzyko, że drugie również urodzi się z tym zaburzeniem wynosi blisko 20 proc. - dowodzą tego przełomowe badania naukowców z University of California w Davis. W przypadku, gdy rodzice posiadają dwójkę dzieci z autyzmem, ryzyko, że trzecie również będzie autystyczne, wynosi już aż 32 proc., komentuje autorka pracy Sally Ozonoff.
Szereg przeprowadzonych badań donosi, że lek przeciwdrgawkowy (kwas walproinowy) może zwiększać ryzyko autyzmu u dzieci, które były narażone na jego działanie jeszcze przed przyjściem na świat. Z kolei inne badanie opublikowane w zeszłym roku wykazało wyższe ryzyko tego zaburzenia wśród dzieci eksponowanych w życiu płodowym na leki przeciw depresji. Natomiast stosowanie w okresie prenatalnym witamin powiązano z niższym ryzykiem autyzmu.
AUTYM - OBJAWY
W typowych postaciach objawy autyzmu pojawiają się przed 3. rokiem życia. Pierwsze symptomy u dziecka obserwują zazwyczaj rodzice – w niektórych przypadkach już w wieku niemowlęcym. Martwi ich to, że dziecko jest za bardzo grzeczne, spokojne, nie wzdryga się na hałas, nie skupia wzroku na wchodzących osobach, a gdy weźmie się je na ręce – sztywnieje. Oprócz tego dziecko godzinami wpatruje się w jeden punkt, np. tykający zegar, nie gaworzy oraz nie rozwija mowy. Zdarza się również, że początkowo rozwój dziecka przebiega prawidłowo, a nietypowe zachowania pojawiają się niespodziewanie.
Jak zachowuje się dziecko cierpiące na autyzm?
Dziecko autystyczne zamyka się w swoim świecie. Jest on nieco zniekształcony, ale na tyle absorbujący, że dziecko nie widzi potrzeby rozmowy z ludźmi znajdującymi się w jego otoczeniu. Dochodzi do całościowego zaburzenia rozwoju. Dziecko unika kontaktu z rówieśnikami i rodziną. Bez powodu przestaje odzywać się do mamy, wszystkich wokół traktuje jak powietrze. Nie pozwala się dotykać i sztywnieje, gdy weźmie się je na ręce, nie ma na nic ochoty. Nie prosi rodziców o super zabawki. Nie reaguje na ból. Nie cieszy się, gdy przejeżdża ukochana dotychczas ciocia. Gdy dostanie ulubione lody – nie okazuje, że mu bardzo smakują. Delikatne znaki (grymas, gesty innych osób) nie mają dla niego większego znaczenia. Można się uśmiechać do niego z najszczerszą czułością, a ono wcale nie zwróci na to uwagi i nie odbierze tego jako czegoś miłego. Dziecko autystyczne przestaje rozmawiać, a jeśli mówi, to w sposób zaburzony, nielogiczny, ciągle powtarza słowa lub hasła z reklam telewizyjnych. Zamiast „ja”, mówi „ty”, posługuje się niezrozumiałymi zwrotami. Zachowania dziecka z autyzmem są stereotypowe – macha rękami lub kręci się w kółko. Nadmiernie przywiązuje się do niektórych przedmiotów. A jeśli ktoś mu je zabierze, wpada w panikę. Nie lubi, gdy ktoś zmienia jego dotychczasowe przyzwyczajenia. Lubi chodzić tą samą drogą, jeść z tego samego talerza, sprzątać tą samą szczotką. Żle znosi zmiany w jego codziennych czynnościach.
Dzieci cierpiące na łagodniejszą postać autyzmu mają bardzo wybiórczy i ograniczony zakres zainteresowań, z tego powodu bywają ekspertami w wąskich dziedzinach. Czasami wykazują niezwykłą pamięć, której jednak nie wykorzystują w życiu codziennym, w szkole, w kontakcie ludźmi. Dzieci autystyczne często odczuwają lęk i łatwo stają się agresywne, miewają zaburzony sen. Diagnozę autyzmu stawia psycholog, psychiatra lub pedagog specjalny, w oparciu o obserwację i ocenę rozwoju dziecka.
Podsumowanie symptomów wystepujących u dzieci autystycznych. Dziecko z autyzmem:
• nie uczestnicy w zabawie z rówieśnikami,
• lubi samotność,
• bardzo rzadko się uśmiecha,
• bardziej interesuje się kontaktem z przedmiotami niż ludźmi,
• ma mimikę twarzy, która nie wyraża wielu emocji,
• zazwycza unika kontaktu wzrokowego z inną osobą,
• bywa nadpobudliwe i impulsywne,
• nie reaguje na swoje imię,
• często wpada w agresję bez wyraźnego powodu,
• prawie wcale nie mówi, a jeśli już to używa słów nie mających znaczenia,
• wprowadza przedmioty w jednostajny ruch obrotowy,
• kiwa, obraca się w jednym miejscu bez przerwy,
• ma utrudnione kontakty z innymi ludźmi,
• jeśli rozmawia - to na jeden temat,
• jest nadwrażliwe na dźwięki i dotyk,
• czasem nie reaguje na ból,
• nie biega w podskokach,
• nie ma spontanicznych odruchów.
AUTYZM - DIAGNOSTYKA
Nie ma jednoznacznych testów medycznych, które od zaraz dają nam odpowiedź na pytanie, czy dziecko cierpi na autyzm. Badania krwi czy moczu nie są w stanie zdiagnozować tego schorzenia. W rozpoznaniu autyzmu specaliści przede wszystkim skupiają się na oserwacji zachowania dziecka i jego rozwoju.
Diagnostyka autyzmu dzieli się na dwa etapy
1. Badanie rozwoju dziecka: specjalista przeprowadza krótki test, którego celem jest wykazanie czy dziecko posiada podstawowe umiejętności dla danego okresu życia, czy ma pewne opóźnienia. W trakcie tego badania lekarz zadaje rodzicom szereg pytań, np. czy dobrze się uczy, jak mówi, jak się zachowuje, czy prawidłowo się porusza. Jest to istotne, ponieważ opóźnienie w każdym z wymienionych obszarów wskazywać może na zaburzenia w rozwoju. Każde dziecko, które trafia do specjalisty badane jest pod kątem opóźnienia rozwoju i niepełnosprawności odpowiednio w wieku: 9 miesięcy, 18 miesięcy, 24 lub 30 miesięcy.
Gdy zachodzi podejrzenie, że dziecko jest w grupie wysokiego ryzyka zaburzeń rozwojowych wynikających z innych osób w rodzinie z autyzmem, przedwczesnego porodu czy niskiej wagi urodzoniowej - wykonuje się dodatkowe badania przesiewowe. Badaniom przesiewowym podczas kontroli należy poddawać dzieci w wieku 1,5-2 lat.
2. Wszechstronna ocena dziecka - to drugi etap diagnostyki. Ocena dziecka obejmuje zachowanie dziecka i wywiad z rodzicami, ponadto można wykonać badania neurologiczne i genetyczne oraz inne badania medyczne. Dokładniej oceny dziecka zazwyczaj dokonują:
• neurolodzy - oceniajcyą pracę mózgu i nerwów;
• pediatrzy rozwojowi - oceniają rozwój dziecka;
• psychologowie dziecięcy bądź psychiatrzy - mają wiedzę o ludzkim umyśle i wykorzystują ją w badaniu chorego.
Uwaga: zawsze jeśli zachodzi podejrzenie, że nasze dziecko nie rozwija się odpowiednio należy udać się do specjalisty! Najczęściej rodzice zgłaszają się do psychologów lub pedagogów.
W rozpoznawaniu autyzmu ważne jest odróżnienie czy mam do czynienia z autyzmem czy zwykłymi zaburzeniami (problemy ze słuchem lub wzrokiem). Są pewne choroby, które mogą przypominać autyzm, dlatego należy to wykluczyć za pomocą odpowiednich badań. Obserwacja dziecka i rozmowa z rodzcami/opiekunami to ważne elementy potrzebne do postawienia diagnozy. Zdolności edukacyjne badane są przez wielodyscyplinarny zespół .
Podsumowując: na podstawie doświadczenia rodziców i ich obserwacji warto wykonać poniższe badania:
• badanie krwi i moczu,
• badania laryngologiczne – aby wykluczyć kłopoty z aparatem mowy i słuchu,
• badanie w kierunku toksoplazmozy i cytomegalii,
• badania słuchu – w celu wykluczenia problemów ze słuchem,
• badania neurologiczne - wykonywane w celu wykluczenia innych zaburzeń neurologicznych,
• badania okulistyczne - aby wykluczyć problemy ze wzrokiem,
• badanie genetyczne lub metaboliczne - często wykonywane przez rodziców, w celu wykluczenia innych chorób podobnych do autymzu.
AUTYZM - CZY TĘ CHOROBĘ MOŻNA LECZYĆ?
Autyzm u dzieci jest ciężką chorobą o niekorzystnym rokowaniu, które w dużej mierze zależy od nasilenia objawów i stopnia upośledzenia umysłowego. Jest to choroba trudna do wyleczenia. Dziecko wymaga stałej opieki. Leczenie polega na różnych formach psychoterapii – powinna ona dotyczyć całej rodziny.
AUTYZM - WSKAZÓWKI DLA RODZICÓW
Skonsultujcie się z lekarzem, jeśli tylko Wasze niemowlę:
• nie gaworzy przed ukończeniem roku życia (nie rozwija mowy),
• izoluje się od otoczenia,
• przestaje komunikować się z Wami i innymi osobami, zamykając się we własnym świecie.
To niezwykle ważne, by leczenie rozpocząć możliwie wcześnie.
